产前筛查和产前诊断是出生缺陷二级预防的重要手段。
那么，这两者有什么区别？每个孕妇都需要做吗？都在什么时间做？
今天我们就把这两个“产前”重要之事一一讲解。

产前筛查

产前筛查是指在怀孕早期和中期采用由超声、血清学检查和无创产前检测技术组成的各种筛查策略，可以发现非整倍体染色体异常的高风险胎儿。产前筛查实验不是确诊试验，产前筛查结果如果显示高风险或者超声筛查可疑异常，一定要进一步行产前诊断。

产前筛查人群：
所有孕期妈妈都需要先做产前筛查，（有高危因素的孕期妈妈需要直接做产前诊断）

血清学筛查：
一般在孕中期筛查，15-20+6周进行（部分医院早中孕联合筛查）。通过测定母血中某些特异性生化指标，计算患者21-三体/18-三体及开放性神经管畸形的风险值，筛查出高危人群。
 
无创产前检测技术——孕妇外周血胎儿游离DNA检测：
可以通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，来评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
这是一项无创、灵敏度和特异度比较高的产前筛查技术，目前应用于13三体、18三体和21三体的筛查。

这项技术应在孕12-21+6周进行筛查。

超声筛查：
通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。

超声筛查时间有两次：
第一次：孕11-13+6周超声检查NT，
第二次：孕20-24周超声排畸，
是孕期的两次重要筛查，如果发现异常，需要进一步产前诊断。
产前超声筛查主要为检出是否存在胎儿的严重结构畸形或异常。

产前诊断

产前诊断：也称宫内诊断，对出生前的胎儿全面的评估和诊断，为宫内治疗或妊娠去留提供依据。
主要操作方法有：B超、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺。
主要诊断方法：细胞遗传学，分子遗传学  。            
产前诊断人群：
产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议进行产前诊断。
羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等，都是介入性的产前诊断取材方式，以获取胎儿的细胞或组织，进行遗传学分析，可进一步明确染色体和基因水平的异常。

不同孕周、不同疾病采取相应的取材方法。其中羊水穿刺是最常用的方法，通常在孕18周~22周之间进行。羊水穿刺也是比较安全的，穿刺1周内流产等不良后果的发生率为1‰~2‰。因此，高危孕妈妈一定要遵医嘱完成产前诊断，及时发现严重的出生缺陷儿，预防出生缺陷发生。
 
在婚前、孕前和孕期落实好预防出生缺陷的一级和二级预防措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性作用。

但是受多种因素影响，不是所有出生缺陷都能被检出。
因此，在宝宝出生后，应通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健尽早发现出生缺陷患儿，特别是功能异常的出生缺陷儿，如耳聋、先天性代谢病等，使其得到早期诊断与及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。

龙湖区出生缺陷干预中心